O chorobie Oli

Był kolejny dzień, pochmurny deszczowy dzień, gdy nasza harmonia życia zburzona została już na zawsze...
Choroba ujawniła się nagle, nieoczekiwanie... Do czwartego roku życia Ola rozwijała się prawidłowo, śmiała się jak inne dzieci, biegała, skakała, była bardzo wygadana i bardzo samodzielna. Sama przy stole siadała i małymi rączkami każdy posiłek szybko zjadała...Wierszyki z pamięci powtarzała, książeczki z "Kubusiem" po swojemu czytała...a każdego przyjaciela strasznie przytulała...

Pierwszym niepokojącym sygnałem była utrata przytomności. Bardzo szybko podjęliśmy leczenie w Centrum Klinicznym w Gdańsku.

Cały cykl badań przeprowadzonych w Instytucie Psychiatrii i Genetyki w Warszawie wykazały charakter choroby. Ola zachorowała na bardzo rzadką chorobę o nazwie ceroidolipofuscynoza / choroba battena./ Jest to choroba genetyczna i niestety nieuleczalna. Pomocy szukaliśmy rownież w Centrum Zdrowia Dziecka. Nie mogli nam pomóc.

Początkowo u Oli pojawiły się zaburzenia równowagi, brak koordynacji ruchowej , stopniowo pogarszała się jej sprawność motoryczna, osłabienie siły mięśniowej. Pojawiły się probemy z chodzeniem, wstawaniem, siadaniem,, coraz trudniej było jej utrzymać zabawkę w rączce, coraz trudniej powiedzieć słowo...W miarę upływu czasu objawy choroby nasilały się. W chwili obecnej Ola nie utrzymuje pozycji siedzącej, nie sięga rączką, nie powie  słowa... .tylko oczka tak samo wciąz błyszczą.

Dodatkowo wystąpiły zaburzenia odżywiania, zaburzenia oddychania. Nawracające częste infekcje dolnych i górnych dróg oddechowych.

Zaburzenia odporności miejscowej utrudniają walkę z chorobą. Z uwagi na niską odporność organizmu Oleńka jest bardzo podatna na wszelkie infekcje. Często przebywa w szpitalu.  W ostatnim krótkim czasie stan Oli bardzo szybko zaczął się pogarszać. Pomimo, że w domu posiadamy cały potrzebny sprzęt i funkcjonujemy jako"mały szpital" Ola wymagała hospitalizacji i specjalistycznej opieki. To dzięki wspaniałej opiece ze strony lekarzy, to ich wiedza, upór, troska i fachowa opieka medyczna przyczyniła się, że Ola jest dziś z nami. Radość tym większa,że były  kolejne urodziny Oli, tylko jedno życzenie, albo marzenie..

Pomimo starań ze strony lekarzy, pomimo stałego leczenia choroba wciąż postępuje. Na dzień dzisiejszy nie znany jest żaden sposób leczenia, który mógłby zatrzymać postępującą chorobę czy też cofnąć występujące już jej symptomy.

Badania są w fazie eksperymentalnej. Pomimo wielkiego cierpienia Ola jest bardzo pogodnym dzieckiem.                                                                                                                                                               

Każdego dnia walczymy z śmiertelną chorobą Oli. Skupiamy się na ćwiczeniach, które zachowują sprawność mięśni  i zanikające odruchy /odruch  przełykania, kaszlu/ . Często u Oli dochodzi do niewydolności  krążeniowo-oddechowej. Nie potrafi sama oddychać. Kolejne trudne chwile.  Kolejna walka czy będzie wygrana?

Trudne chwile... Trudne decyzje...Czy zdoła oddychać samodzielnie  czy organizm jest na tyle silny i się obroni...

Czy założenie tracheostomii -to jedyne wyjście?!??  ..  Traciliśmy ją i kochaliśmy bardziej. Chociaż czy można kochać jeszcze mocniej , jeszcze bardziej... Ola jest naszym promykiem radości i miłości. Kiedyś wspaniała pani Doktor powiedziała nam '" Dzieci z tą chorobą dożywają nawet 10-roku życia."'  Dała nam nadzieję. Stan Oli był bardzo ciężki.Kolejny raz Lekarze nie dawali jej szans na przeżycie. Ola otrzymała ostatnie namaszczenie olejkami.  Potem ... stał się cud...Jak to możliwe.???  A jednak  jest możliwe., Ola chciała Żyć...Już wiedzieliśmy ,że nas nie opuści. Jeszcze nie teraz , jeszcze nie dziś.......

Dziś Ola ma ukończone 12 lat. Dla nas jest to po prostu cudem. Obecnie Ola jest jedynym dzieckiem z tą chorobą, które dożyło takiego wieku ...  Co będzie jutro nie wiemy. Ważne jest dziś!!

Walka o życie Oli stała się treścią i sensem naszego życia. Wciąż nie ustajemy  w poszukiwaniu sposobu i możliwości by pomóc naszej córce.    Dziękujemy za wsparcie  za każdy przekazany 1% podatku dla Oli. Dzięki tym wpłatom możemy zapewnić Oli  intensywną rehabilitacje w ośrodku rehabilitacyjnym.

Wiemy, że nie ma leku, który uratowałby jej życie. Ola nie ma też  szansy,  by wziąć udział w Programie eksperymentalnej terapii genowej w Cornell University-Well Medical College w Nowym Jorku.  Choroba jest bardzo zaawansowana, jej stan jest na tyle ciężki ,że nie kwalifikuje się do Programu..Z dnia na dzień widać jak bardzo choroba postępuje.Narastają problemy ze snem . problemy z oddychaniem.Wymaga podania tlenu..Czasami nie śpi przez całą noc, widać jak bardzo jest zmęczona, dodatkowo ból jaki odczuwa  bardzo ją osłabia...Najdziwniejsze jest  w tym , że  od pewnego czasu znacznie lepiej , komunikuje się z nami...Choć  od zawsze doskonale rozumieliśmy się .Najbardziej boli , gdy patrzysz i nie możesz pomóc swojemu dziecku.Możesz je tylko przytulić .................albo przytulić się do niego.Chciałoby się tak trwać  jak najdłużej.Tak niewiele , a zarazem aż tyle, by mieć siły na kolejny dzień.

Dziś są to badania eksperymentalne, ale może kiedyś w przyszłości pozwolą na znalezienie sposobu by pomóc chorym dzieciom  jak nasza Olcia.W Polsce choruje 20 dzieci. Może medycyna da tym dzieciom nadzieję.        Nasze pragnienie by Ola była z nami jeszcze... i jeszcze  trochę...                                                                                                                                                                                        Kolejna walka z chorobą.Wystarczyła niewielka infekcja a szybko okazało się, że to już ciężkie zapalenie płuc.Ola  bardzo ciężko oddycha pomimo stałego podłączenia do tlenu. Znowu jest niepewność , niepokój obawa o jej życie. Jesteśmy przy niej a najgorsze jest czekanie czy leczenie zadziała.Bez wspomagania oddechu nie potrafi sama oddychać.Niepokojące są spadki saturacji. Czas tego nam potrzeba....Bardzo mało śpi. mało odpoczywa , choroba nasila się i " wykorzystuje " że organizm jest osłabiony i nie potrafi tak walczyć.Za nami bezsenne noce , dni czuwania i oczekiwania na najmniejszą poprawę.Czasami już sił brakuje , czasami dzień zlewa się z nocą ale jest wciąż nadzieja ,jest miłość i tęsknota , by znów zaczęła się  Oleńka uśmiechać.By nie było widać jak bardzo cierpi i odczuwa ból.Tylko co jeszcze zrobić,jak jej pomóc ,jak ulżyć w cierpieniu swojego dziecka....Za nami kolejny rok. Ten będzie szczególny Ola  obchodzić będzie 13 urodziny.

Dziś Ola ma ukończone już 13 lat.Urodziła się 09 kwietnia . Dla nas jest to niesamowite i najpiękniejsze.        Takie chwile pozwalają wierzyć, że warto walczyć,warto marzyć,a nawet śnić warto.                           Choroba wciąż postępuje  i wciąż atakuje.Za każdym razem coraz silniej. Ola  coraz mniej reaguje na podawane dotychczas leki. Stan Oli pomimo włączonego leczenia bardzo szybko zaczął się pogarszać.Natychmiast  trafiliśmy na oddział dziecięcy.Stan  był bardzo ciężki  a według lekarzy ...było bardzo ,bardzo ...bardzo żle..Kolejny raz ciężkie zapalenie płuc.. Włączono natychmiast leczenie ale stan Oli długo się nie poprawiał.Dostawała bardzo silne antybiotyki. Saturacja spadała a tętno ...Jej serduszko coraz słabsze..Dni tygodnie czekania na jakiś cud....To niesamowite i nieprawdopodobne, że udało się i tym razem wygrać czas ...To wielka zasługa wspaniałych lekarzy i całego zespołu na oddziale dziecięcym w naszym szpitalu.To im jesteśmy ogromnie wdzięczni za wspaniałą opiekę ,której doświadczamy już kolejny raz,bo tam pracują osoby ,które są dla nas jak "anioły" Co będzie jutro ,nie wiemy .Organizm Oli został bardzo obciążony.Jej odporność spada...Dziś cieszymy się daną nam chwilą. Patrzymy na naszą Oleńke i to wystarczy,że jest... Jesteśmy bardzo szczęśliwi, jesteśmy wciąż  razem...Marzymy by doczekała kolejnych urodzin... Nadzieja,wiara jest cały czas w nas....Każdego dnia dziękujemy wszystkim aniołom za opieke i modlitwe.....                                                                        Życie wciąż nasz doświadcza. Ola już zaczęła się uśmiechać. Czas wakacji , słońce ....Z każdym dniem , tygodniem było już lepiej.  Mogliśmy pojechać na turmus rehabilitacyjny.Było cudownie. Niestety stan Oli  zaczął się pogarszać. Z dnia na dzień było gorzej.. Liczyła się każda godzina , każda minuta. Szybka decyzja lekarzy uratowała jej życie. Została przetransportowana Lotniczym Pogotowiem  na Oddział Intensywnej Terapii do szpitala wojewódzkiego.  Nie oddychała samodzielnie -podłączona została do respiratora.  Modlitwa ,Wiara  Nadzieja  ... by stał się jeszcze jeden cud .Ciągły niepokój czy będzie mieć na tyle siły ,by jeszcze walczyć . Ola w bardzo ciężkim stanie na Oddziale Anestezjologii Intensywnej Terapii Dziecięcej podłączona do aparatów walczyła o Życie...Lekarze mówili : trzeba czekać...próbują.. nie udawało się jej odłączyć.Było tylko gorzej...Otrzymała ostatnie namaszczenie. Po długich tygodniach , miesiącach ciągłej walki z czasem , kolejnych próbach odłączenia od respiratora udało się ustabilizować jej stan.Udało się dzięki założeniu tracheostomii. Niebiosa mają swój plan... Jeszcze nie przyszedł czas rozstania, czas pożegnania...Ola mogła wrócić do domu. Potrzebuje jeszcze więcej troski, ciepła i miłości. Potrzebuje też specjalnej opieki , sprzętu. Taką opiekę ma zapewnioną . Dzięki temu Ola może być w domu...być razem z nami. Przez całą dobę wymaga monitorowania wszystkich parametrów funkcji życiowych. Wymaga też wspomagania przy oddychaniu. Najcudowniejsze jest to , że po prostu wciąż jest... A nam pozostaje marzyć ,że będą kolejne urodziny...i to co niemożliwe staje się możliwe................. Możemy się tylko cieszyć , że mamy Oleńkę w domu . Daje tyle radości tyle szczęścia ...choć słowa nie powie jej oczka mówią wszystko... Chwilami jest dobrze ,chwilami widać jak jej stan się pogarsza.  Nikt nie wie ile mamy jeszcze czasu ...ile takich jeszcze chwil...Ufam , że Bóg  najlepiej o tym wie...                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       Ola ukończyła 14 lat. Były cudowne urodziny......Tort...jeden..od babci .drugi..trzeci.od mamy....Życzenia ...życzenia...do spełnienia...Radość ogromna , że kolejne urodziny....mogliśmy być razem....Tak naprawde to każdy dzień dla nas to wielka radość ..każda chwila razem....czy można jeszcze marzyć...?? Może tak tylko troszeczkę. Bo wystarczy potrzymać za rączką ...przytulić się...spojrzeć w oczka niebieskie..zobaczyć uśmiech na słodkiej buzi...wystarczy. Odkąd wróciliśmy do domu dzień po dniu tydzień po tygodniu ogromne wsparcie wspaniałych osób z Hospicjum dla Dzieci w Koszalinie . Nieważne  czy w dzień ..czy w nocy... czy nad ranem..zawsze pomoc w najtrudniejszych momemtach naszego życia .Wspaniałe osoby..cudowni ludzie..słów brak by Im podziękować  za to co dla nas czynią. Poczucie bezpieczeństwa, poczucie , że można o każdej porze dzwonić i taką pomoc otrzymać  to  najważniejsze i bezcenne...........Bez nich  nie udałoby się nam  tyle osiognąć...i Ola bez infekcji  przez tyle czasu . Na takie wizyty to się po prostu czeka...na wizyte doktora..na wizyte pielęgniarki ..na rehabilitanta..bo takie osoby stają się częścią życia ...i zaczynamy je traktować jak naszą ...Rodzinę. Cudownie jest mieć taką rodzinę i takie  wsparcie............ 

Każdy dzień spędzony razem to nowa nadzieja na jutro, to nowa szansa na życie...

 

                   Ceroidolipofuscynoza neuronalna

 

Ceroidolipofuscynoza jest nazywana również chorobą Battena. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry, który opisał ją po raz pierwszy w roku 1903.

Choć choroba Battena jest właściwie młodzieńczą formą NCL, nazwą tą określa się dzisiaj wszystkie formy NCL. Formy NCL sklasyfikowane są ze względu na wiek, w którym zaczyna się choroba. Wszystkie mają wspólne podłoże, jednak przebieg choroby oraz jej postęp są różne. Z czasem u dzieci chorych na zespół Battena stwierdza się zaburzenie umysłowe, nasilające się drgawki oraz stopniowe pogarszanie się wzroku oraz sprawności motorycznych. Ostatecznie dziecko traci wzrok, przestaje wstawać z łóżka i traci kontakt z otoczeniem. Choroba zawsze kończy się śmiercią.

Charakterystyczne są także krótkie gwałtowne skurcze mięśni zwane drgawkami mioklonicznymi. Wczesne oznaki choroby to opóźniony rozwój psychoruchowy oraz jego regresja, inne zaburzenia ruchowe lub drgawki. Dziecięca postać choroby postępuje najszybciej, a dzieci dożywają kilku lat. Późnodziecięca postać NCL: ujawnia się między 2 a 4 rokiem życia. Najbardziej charakterystyczne objawy to brak koordynacji mięśni (ataksja) oraz drgawki i postępujące opóźnienie umysłowe. Choroba postępuje szybko.

Symptomy choroby Battena/NCL są powiązane z materiałem budulcowym zwanym lipopigmentami, które mieszczą się w tkankach. Lipopigmenty zbudowane są z tłuszczy i protein. Ich nazwa pochodzi od słowa lipo, czyli skrótu od „lipid”, czyli tłuszcz, oraz od słowa pigment, które używane jest, ponieważ komórki mają pod mikroskopem ultrafioletowym żółtawo-zielony kolor. Lipopigmenty rozwijają się w komórkach mózgowych, oczach, skórze, mięśniach i w wielu innych tkankach. Choroba powoduje obumieranie neuronów (czyli komórek, które występują w mózgu, siatkówce oraz centralnym układzie nerwowym). Przyczyna śmierci neuronów jest wciąż nieznana.

W chwili obecnej nie znany jest żaden sposób leczenia, który mógłby zatrzymać postępującą chorobę czy też cofnąć już występujące symptomy choroby Battena/NCL. Mimo to, można zmniejszyć częstotliwość występowania drgawek za pomocą leków przeciwpadaczkowych oraz leczyć stosownie inne objawy od momentu ich wystąpienia. Fizjoterapia oraz terapia zawodowa mogą pomóc pacjentom w jak najdłuższym utrzymaniu aktywności. Niektóre raporty opisują przypadki zwolnienia przebiegu choroby u dzieci chorych na Battena, którym podawano witaminę C oraz E oraz których dieta była uboga w witaminę A. Terapia ta jednak nie uchroni pacjenta przed śmiercią.

Naukowcy wciąż prowadzą badania, dzięki którym uda się kiedyś odkryć skuteczny sposób leczenia.

 

 

 

Aleksandra Twardy
Wiek:
14 lat
Ola choruje na nieuleczalną chorobę zwaną Ceroidolipofuscynozą (zespół Battena).
Poznaj Olę bliżej

 

Przekaż darowiznę na leczenie i rehabilitację Oli

Fundacja Dzieciom "Zdążyć z pomocą"
ul. Łomiańska 5, 01-685 Warszawa
NIP: 118-14-28-385

Bank BPH S.A.
15 1060 0076 0000 3310 0018 2615
Tytułem: 3060 - Twardy Aleksandra - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Przekaż 1% na leczenie i rehabilitację Oli

Fundacja Dzieciom "Zdążyć z pomocą"
ul. Łomiańska 5, 01-685 Warszawa
Status Organizacji pozytku publicznego
KRS: 0000037904

Bank BPH S.A.
15 1060 0076 0000 3310 0018 2615
Tytułem: 3060 - Twardy Aleksandra - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Jak wypełnić PIT na 1%

Kontakt z nami

Gabriela, Zdzisław Twardy
ul. Marii Konopnickiej 6/38
77-200 Miastko

tel. kom. +48 664 666 338
tel. stac. +48 59 857 39 32
e-mail: gabryskat@o2.pl

Napisz do nas!